早产儿地中海贫血能治好吗 早产儿地中海贫血的症状
几个月大的婴儿得地中海贫血能治好吗
珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链,自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1、β珠蛋白生成障碍性贫血
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。
2、α珠蛋白生成障碍性贫血
大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。
地中海贫血的症状
根据最近这几年的观察,地中海贫血的患者越来越多了,而且儿童患此病的的情况也在增长中。我们都知道,地中海贫血是一种很严重的疾病,需要及时治疗。那么,地中海贫血症状是什么呢?
首先,地中海贫血症又称为海洋性贫血症,属于基因遗传性的一种疾病。而地中海贫血基因型和表现型多样化,且差异很大。临床上常根据症状及体征的轻重分为轻型、中间型和重型;而基因型又可分为纯合子和杂合子型。
1、纯合子海洋性贫血
婴儿期生后6到9月发病,进行性贫血,面色苍白,黄疸,消瘦,腹部逐渐隆起,肝脾进行性肿大。
2、杂合子海洋性贫血
对与杂合子遗传来说,大多数的患者是没有什么症状的,大多数的患者通常表现出的就是乏力等情况,而患者的生长发育以及骨骼成长都是正常的。
3、中间型海洋性贫血
中间型海洋性贫血包含着许多种遗传基础不同的患者。贫血程度不一,脾轻度至中度肿大,骨髓可有轻度改变。这种病人常需长期输血来维持生命。
4、血红蛋白H病α+海洋性贫血
多数患者在1岁左右开始出现症状,主要表现为血红蛋白H逐渐增多,轻中度慢性贫血,可间歇发作轻度黄疸,约2/3患者有肝脾肿大。
5、血红蛋白Barts胎儿水肿综合征α海洋性贫血
妊娠30~40周时,胎儿死亡流产或早产后死亡。胎儿全身水肿、苍白,肝脾肿大,腹水,胸腔及心包亦常有积液,心脏扩大,有轻度黄疸。
6、静止型α海洋性贫血和标准型α海洋性贫血
静止型α海洋性贫血是α+与正常α基因杂合子,患者无任何临床症状。