北京大学第三医院男科 蔡鎏

 

    10年前，周明（化名）15岁，身高却只有150厘米出头，没有胡须、腋毛和阴毛，显得与周围同龄的孩子有点格格不入。当时母亲告诉他，几个舅舅都是发育晚，也就没太在意。因为不愿看到身边伙伴异样的眼光，周明便跟随父亲去了上海打工。1年后，周明的生长发育还是没有任何变化，这时候家里有点着急了。到医院就诊，医生说如果不治疗他可能一辈子都不能结婚生育了。此后，原本活泼开朗的周明变得郁郁寡欢，因为他发现疾病不仅影响了自己的外貌，也让自己成为一个没有性欲的人。为了治疗，周明到北京大学第三医院男科找到姜辉主任就诊。检查后发现其体内卵泡生成素、促黄体生成素和睾酮的含量均很低，且嗅觉异常。这是典型的卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，简称KS)症状。

 

    罕见遗传病害他没性欲

 

    卡尔曼综合征属于罕见病的一种，发病率在1/10000～1/86000，男性发病率显著高于女性。男性患者呈现外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，无胡须、腋毛、阴毛，无变声；女性患者内外生殖器发育不良，无乳房发育，无腋毛、阴毛和月经。

 

    姜辉解释到，卡尔曼综合征是一种出生缺陷，但在成年前一般不太被注意。主要病因是下丘脑垂体性腺轴的异常，患者的下丘脑不能产生促性腺激素释放激素（GNRH）或是垂体缺乏相应受体，简单地说，就是性发育的“指挥部”出了问题，导致患者在青春期睾丸、阴茎等无法按时启动发育。

 

    不仅如此，由于体内缺乏性激素，卡尔曼综合征患者对于性刺激也不会有反应，男性患者无论是看到前凸后翘的美女还是激情四射的小电影，都不会有太多感觉。比如周明虽然经历过几次相亲，但都不了了之，一是因为内心的自卑，更重要的是他对女孩提不起兴致。

 

    激素治疗效果“杠杠的”

 

    尽管卡尔曼综合征对大多数人来说很陌生，但其实在男科门诊并不少见。据估算在北京大学第三医院男科，每年接诊的相关患者都有上百例。好在对于该病的治疗目前已经有了比较好的解决方案——缺什么补什么，因为患者缺乏相关性激素，通过促性腺激素补充治疗后患者就可恢复正常。得到病能治的肯定回答后，周明全家心里悬着的石头落下了。

 

    这种病的治疗方式不算复杂，就是注射HCG（人绒毛膜促性腺激素）和HMG（注射用尿促性素），每周2次。在注射激素治疗一段时间后，患者可以正常产生精子，也可以产生雄激素。待患者生育之后，可以不用再注射HMG，因为HMG的主要作用是产生精子。HCG则可以用雄激素替代，每月注射1次，但要终身注射以维持正常的生理表现。

 

    就诊“拦路虎”常常是“害羞”

 

    姜辉教授希望更多的人能关注卡尔曼综合征患者群体，这个疾病是可以治疗的，患者治疗后可以如正常人生活、生育，拥有幸福的家庭，而不是活在别人的异样眼光中。

 

    但在现实生活中，尤其在一些偏远地区，因为健康知识普及率较低，患者即使发现自己生殖器发育异常，也不好意思跟父母讲。父母则因为传统观念也羞于与孩子谈论生殖发育相关的话题，导致很多人延误治疗，很多人甚至是婚后因无法正常完成性生活才到医院治疗。因此，家庭、社会都应更多关注孩子的生殖健康问题，这是一个应该重视而不是羞于谈论的话题。

 

    “性”命重生后的幸福生活

 

    回到河南老家的周明，按照医生的嘱咐开始注射激素治疗。用药半年后，周明发现自己的阴毛长出来了，这让他看到了希望。一年后，周明的身高一下子窜升至180厘米，曾经那个一脸稚气的孩子，转眼成了壮实的小伙。此后，周明又继续坚持用药2年。因为当时没有女朋友，他从第四年开始有2年时间暂停治疗。直到遇见现在的妻子，恋爱结婚后，又开始恢复用药，因为他需要依赖药物产生性欲和精子。

 

    婚后2年，周明的妻子正常受孕诞下一名健康宝宝，如今他们夫妇正在计划生个二胎宝宝。在治疗过程中，周明加入了“中国老K之家”，这是一个由卡尔曼综合征患者潘龙飞发起的病友互助公益组织，在这里周明和更多病友一起变得更加勇敢和阳光。